Аспирация ворсин хориона


О биопсии ворсин хориона – описание нового метода пренатальной диагностики в подробностях

Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

  1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
  2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
  3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для пренатальной диагностики разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

  1. Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
  2. Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
  3. Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
  4. Талассемии и других гемоглобинопатий.
  5. Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

  1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
  2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
  3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Противопоказания

Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:

  • высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при истмико-цервикальной недостаточности, множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
  • уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
  • наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
  • особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
  • диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
  • вульвовагиниты инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
  • клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Разновидности исследования

В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:

  1. Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
  2. Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.

В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также УЗИ, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

  1. Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
  2. Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
  3. Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
  4. Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
  5. Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

  • Самопроизвольный аборт (выкидыш) в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
  • Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
  • Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
  • Развитие хориоамнионита. Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
  • Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
  • При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
  • Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
  • Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при резус-конфликтной беременности. Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Что делать после хорионбиопсии

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

ginekolog-i-ya.ru

Что такое биопсия ворсин хориона, её последствия, сроки проведения, ошибки и прочие особенности

На протяжении всего срока вынашивания ребёнка будущие мамы сдают анализы и проходят различные обследования для того, чтобы медики имели максимально точные данные о протекании беременности и могли вовремя реагировать на любые, даже самые незначительные отклонения. Биопсия ворсин хориона — это тоже метод диагностики, только анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Поэтому-то и волнуются женщины, безопасна ли БВХ и не нанесёт ли она вреда эмбриону.

Суть и предназначение диагностики

Биопсия ворсин хориона — это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип — это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хорион и его ворсины

Ворсины хориона — выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.

Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:

  • биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
  • при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две — три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.

Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе — амниотическая жидкость

Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.

Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.

Срок проведения

Для того чтобы провести полноценное исследование, ворсина хориона в диаметре должна быть не менее 1 см. Такого размера она достигает уже к 7 или 8 неделе беременности. Однако на этом сроке процедуру проводить довольно опасно для плода, потому что высок риск нарушить развитие конечностей малыша.

Оптимальными для манипуляции считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место. 

Показания

Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.

Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:

  • беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
  • результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
  • будущие родители — кровные родственники;
  • в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
  • кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
  • есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
  • есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
  • присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
  • на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
  • на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.

Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:

  • угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
  • воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
  • наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.

Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.

Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.

Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.

Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:

  • удостоверение личности;
  • направление от доктора-генетика;
  • результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
  • общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
  • общий анализ мочи;
  • микроскопию мазков из влагалища;
  • исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.

Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

Трансабдоминальный метод

БВХ — трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

Трансцервикальный метод

БВХ — трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует профессионализма доктора, проводящего процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода ворсины хориона нужно брать от каждого плодовместилища. Зачастую это нужно для предотвращения так называемых конфликтных ситуаций во время беременности, когда один эмбрион мешает развиваться другому.

Как себя вести после процедуры?

После проведения процедуры БВХ пациентка должна находиться в полном покое. Обычно женщину отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Работающим мамочкам советуют взять выходной. В течение 1–2 дней категорически запрещается поднимать что-либо тяжёлое, а также вести половую жизнь. Кроме того, пациентка должна следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие спазмы, которые с течением времени становятся слабее — это нормально. Если интенсивность спазмов и болевые ощущения увеличиваются, нужно немедленно обращаться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, проще говоря, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов не ранее, чем через 10–14 дней.

Полученный в ходе процедуры материал проверяется с помощью разных культур колониальных бактерий. Каждая из них даёт реакцию на мутации в клетках ворсин.

Для того чтобы провести доскональную проверку, необходимо две недели. Такой анализ даёт право утверждать, что результат точен на 99%.

Есть возможность узнать предварительные результаты уже через несколько дней. Так называемый FISH-метод немного уступает в точности традиционному.

Более того, он проводится только за дополнительную плату. При этом в каждой лаборатории в любом случае параллельно сделают анализ традиционным методом.

Для получения максимально точного результата материал, забранный у пациентки, должен пройти некую выдержку. Поэтому традиционный метод предпочтительнее.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру. 

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

  1. Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
  2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
  3. Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
  4. Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

  1. Иногда случаются преждевременные роды.
  2. Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

  • есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
  • в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
  • не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

Ценовая политика не то, на что стоит обращать внимание при выборе поликлиники для прохождения процедуры БВХ. Будущая мама должна изучить статистику медучреждения, особенно пункт о проценте выкидышей после проведения биопсии. Кроме этого, стоит оценить профессионализм медперсонала клиники.

Приблизительная стоимость биопсии ворсин хориона варьируется от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов. Имеются и положительные, и отрицательные. И виноваты в этом в большей степени субъективные факторы. Всё зависит от квалификации доктора, проводящего манипуляцию. А ещё от болевого порога женщины. Поэтому надёжнее будет всё-таки ориентироваться на сухие цифры статистики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики (видео)

Любая диагностика может проводиться лишь после того, как вы дадите на неё своё согласие. Хоть БВХ — метод инвазивный, процент осложнений после забора материала здесь совсем небольшой. Особенно если сравнивать степень риска с возможностью получения точных результатов о состоянии и развитии плода уже на ранних сроках беременности. Так что не стоит отказываться от анализа, если он назначен вам по медицинским показаниям. Только со всей ответственностью отнеситесь к выбору клиники, в которой вы его будете сдавать.

babyzzz.ru

Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах. Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Автор: Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры паталогической анатомии и патологической физиологии

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования — первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона — идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры — это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий — подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

  • Возраст беременной женщины более 35 лет;
  • Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
  • Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
  • Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода — толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка, если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования — 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, амниоцентез. Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

  1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
  2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
  3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама — решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев — множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах — от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна — еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции — через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

  • Общий анализ крови и мочи;
  • Коагулограмма;
  • Определение группы и резус-фактора крови;
  • Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
  • Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно — ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок — положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода — высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99%, а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части  случаев заключение может быть ошибочным — при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

  1. Самопроизвольный аборт;
  2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
  3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
  4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений — выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна — слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

operaciya.info

Иммунная аспирация ворсин хориона. Биопсия ворсин хориона, риски, результаты, основания

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и смежных дисциплинах. Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

  • Возраст беременной женщины более 35 лет;
  • Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
  • Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
  • Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

  1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
  2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
  3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

  • Общий анализ крови и мочи;
  • Коагулограмма;
  • Определение группы и резус-фактора крови;
  • Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
  • Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

  1. Самопроизвольный аборт;
  2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
  3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
  4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Во время беременности используются различные методы диагностики, цель которых – определить, насколько нормально развивается малыш и благополучно ли протекает беременность. Обследования проводятся с помощью скрининга и инвазивных процедур.

Скрининг – это комплекс обследований, который включает УЗИ и забор биоматериала (проб крови) для определения состояния плода и здоровья будущей мамы.

Инвазивные методы предусматривают медицинское вторжение в обследуемый орган, в данном случае в матку. Это увеличивает риск прерывания беременности – по диагностическим данным самоаборт происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии, например, синдром Дауна. К таким же методам обследования относится и хорионбиопсия.

Хорионбиопсия

Техника проведения процедуры следующая. Отделяют от плаценты биоматериал – ворсин хориона, и далее его исследуют для выявления врожденных заболеваний и патологий, обусловленных генетическим фактором. Эту процедуру еще называют аспирация или биопсия ворсин хориона.

В зависимости от выбранного доступа различают трансабдоминальный и трансцервикальный способы. Выполняется забор материала 1 и 2-мя иглами.

  • возраст старше 35 лет;
  • если у одного из членов семьи уже имеется синдром Дауна или в прошлые беременности у плода или у ребенка выявили хромосомные болезни;
  • аномалии кариотипа родителей;
  • неблагоприятный скрининг І триместра;
  • есть вероятность наличия Х-сцепленных генных заболеваний, и необходимо поэтому точно знать пол ребенка.

Противопоказания к процедуре весьма относительные:

  • воспалительный процесс местного или общего характера;
  • риск самоаборта.

Перед проведением обследования уточняется состояние матки – ее тонус, и проводится санация поля обследования.

Конечно же, беременная должна принести с собой обменную карту, в которой отмечено, что все необходимые анализы она сдала – от общих, до резус-фактора и специфических обследований на хронические инфекции.

Хорион

Что же такое хорион, биопсия которого отвечает наиболее четко на основные вопросы родителей – какое состояние здоровья у будущего ребенка?

Хорион – это зародышевая внешняя оболочка. Она образуется на самом раннем сроке вынашивания, и состоит из сосудов, которые обеспечивают питание младенца во время всей беременности.

Сначала сосуды, соединяющие зародышевую оболочку со стенками матки, тоненькие, но мере увеличения срока выросты эти становятся более плотными, расширяются – это необходимо, так как потребности плода растут по мере его формирования. Тоненькие сосуды превращаются в ворсины хориона, а сам он преобразуется в плаценту. Ворсины хориона содержат тот же хромосомный набор, что и будущий младенец, поэтому по ним можно выявить генетические аномалии.

Уже на первом сеансе УЗИ исследуется состояние хориона, где он локализуется: на передней или задней стенке матки, достаточно ли высокое прикрепление. По толщине хориона на начальных сроках беременности уточняется ее срок.

Хорион обеспечивает газообмен между матерью и плодом, защищает его от проникновения инфекции, обеспечивает выделительные функции.

На ранней стадии – до 9 недели – хорион кольцевидный, затем он преобразуется в гладкий и ветвистый, а потом трансформируется в плаценту.

Киста хориона – это единичный участок, который образовывается вследствие воспалительного процесса на ранних сроках беременности или перед ее наступлением – в него не поступает кровь и от основной плаценты он отделен. На состояние беременности одиночные образования влияния не оказывают.

Гиперплазия хориона – повышенное количество расширенных капилляров. Если беременность будет перенашиваться, повышается возможность сохранить младенцу жизнь.

Гипоплазия хориона – его неполное развитие, сосуды сформировались не полностью и для кровоснабжения плода их недостаточно. Является угрожающим состоянием.

Когда в заключении, выданном на 10-11 неделе беременности, написано: «неизмененная структура хориона », за состояние беременности можно не волноваться – она абсолютно благополучная.

Как делается хорионбиопсия?

Чтобы биопсия хориона прошла быстро и не пришлось подвергать беременную дополнительному ожиданию, для улучшения визуализации требуется предупредить пациентку – мочевой пузырь не должен полностью опорожнятся перед исследованием.

Наиболее благоприятный срок проведения процедуры – 11-12 недель:

  • Трансабдоминальную биопсию проводят с помощью пункционного адаптера. На экране монитора видно, насколько глубоко погружается в хорион игла;
  • Методики забора биоматериала две;
  • Одноигольный метод – иглой пунктируют последовательно брюшную стенку, стенку матки, ткань хориона;
  • Двухигольный – пунктирование проводится внешней иглой, которая прокалывает стенки брюшины и матки, а забор биоматериала осуществляется внутренней биопсийной иглой;
  • Забор материала осуществляется метолом аспирации, для извлечения биоматериала присоединяют шприц.

Если хорион локализуется на задней стенке матки, то выполняется трансцервикальная биопсия. Пациентка во время нее находится в гинекологическом кресле.

Шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, для доступа используется гибкий полиэтиленовый катетер с мандреном внутри. Катетер вводят в цервикальный канал, затем во внутренний зев, и между хориальной оболочкой и стенкой матки направляют в ткань хориона. К мандрену присоединяют шприц, создают за счет него отрицательное давление в матке и проводят аспирацию ворсин, постепенно изымая катетер из толщи ткани хориона.

Иногда полученного материала при заборе не хватает для обследования, так как достоверный показатель можно получить при наличии 5 мг ткани хориона. В этом случае забор материала повторяют. Врачи считают, что никакого риска для беременности повторное проведение процедуры не представляет.

Осложнения при хорионбиопсии

При выполнении процедуры трансабдоминальным методом женщина может чувствовать спазмы внизу живота во время нее и после, ощущения напоминают менструальные боли средней выраженности. При трансцервикальном способе возникают те же ощущения, что и при плановом гинекологическом осмотре.

Вся процедура занимает около часа, не более, и если она прошла без осложнений, пациентка может покинуть медучреждение.

После трансцервикальной хорионбиопсии осложнения диагностируются в 1 из 3 случаев – это кровянистые выделения. В большинстве случаев к концу недели после обследования они прекращаются сами, но иногда состояние требует лечения. Может сформироваться ретрохориальная гематома – состояние требует наблюдение. Оно обычно самоликвидируется на 16 неделе.

При трансабдоминальном обследовании кровомазание встречается в единичных случаях.

Также имеется вероятность развития воспалительных процессов – если во время обследования в ткани хориона внедрится болезнетворная флора. Риск развития инфекции плаценты – хориоамнионита – составляет 0,3% случаев.

Такое же минимальное количество следующих осложнений при трансцервикальной хорионбиопсии: нарушение целостности оболочки плода и повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови будущей матери.

К сожалению, далеко не у всех женщин чудесный период беременности протекает легко и безмятежно. И причиной этого могут быть не только естественные изменения в организме, но и высокий риск возникновения серьезных патологий плода - как наследственных, так и случайно выявленных на очередном УЗИ. Для подтверждения предположительно поставленного врачом диагноза нередко требуется проведение более глубоких и точных методов исследования. И один из них - биопсия (или аспирация) ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и в каких случаях она проводится?

Хорионбиопсия - это один из методов пренатальной диагностики , позволяющий определить наличие серьезных отклонений в развитии плода. Он заключается в заборе небольшого кусочка хориона - части развивающейся плаценты (или «детского места») - для его дальнейшего генетического исследования.

Биопсия ворсин хориона противопоказана при:

  • угрозе прерывания беременности
  • повышенном тонусе матки
  • кровянистых выделениях из половых путей

В отличие от амнио- и кордоцентеза, данное исследование позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития - в конце первого триместра беременности (с 10 до 12 недель). Это позволяет в случае необходимости раньше прервать беременность, раньше начать лечение плода или, если диагноз не подтвердится - раньше успокоиться и без опасений и страха продолжать вынашивание малыша.

Однако , впрочем, как и многие другие методы диагностики, не во всех случаях точно определяет наличие или отсутствие некоторых врожденных патологий (к примеру, дефектов нервной трубки). Поэтому после проведения процедуры может потребоваться проведение ряда дополнительных исследований.

Каким образом проходит исследование?

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона проводится без анестезии, поскольку женщины во время исследования отмечают скорее неприятные, чем болезненные ощущения. Перед исследованием будущей маме делают УЗИ для подтверждения сердцебиения плода, уточнения срока беременности, определения тонуса матки. Также при помощи УЗИ определяется локализация хориона и производится оценка длины цервикального канала. Кроме того, примерно за час до начала процедуры женщине рекомендуют выпить достаточное количество воды - для лучшей визуализации требуется умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсия ворсин хориона занимает около 30 минут. Под контролем ультразвукового датчика ее могут осуществлять через цервикальный канал при помощи тонких щипцов или катетера или через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) с использованием пункционных игл. Чаще всего применяется трансабдоминальная биопсия, а трансцервикальная, как правило, осуществляется при расположении хориона по задней стенке матки или при отсутствии условий для трансабдоминального доступа. Выбор способа в каждом конкретном случае определяет лечащий врач.

В большинстве случаев при проведении биопсии ворсины хориона для исследования берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Если получают недостаточное количество материала, процедуру могут осуществлять повторно без риска для развития беременности: риск угрозы выкидыша возрастает лишь после третьей попытки. Время готовности результатов биопсии зависит от причины исследования и может занимать от нескольких дней до нескольких недель.

Возможные осложнения хорионбиопсии

После процедуры (чаще всего при трансцервикальной биопсии) могут появиться небольшие кровянистые выделения. Но если они обильны и усиливаются - необходимо обратиться за консультацией к своему врачу. У некоторых женщин в месте забора материала может сформироваться ретрохориальная гематома, которая рассасывается до 16 недели беременности, никак не влияя не ее исход. Кроме того, в очень редких случаях вызывает нарушения целостности плодных оболочек, а также хориоамнионит (0,3% случаев). В целом, частота самопроизвольных абортов после процедуры составляет примерно 2-3%.

После биопсии ворсин хориона в течение нескольких дней необходимо избегать активных физических нагрузок, поднятия тяжестей и половых контактов. Женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного партнера, рекомендуется профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина в течение 48-72 часов после проведения процедуры.

Операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных наруше-

Рис. 4.38. Биопсия хориона (трансцервикальный доступ).

ний метаболизма), определения пола плода. Взятие проб проводят транс-цервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 нед беременности под контролем ультразвука (рис. 4.38). В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер (длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм) и осторожно, под визуальным контролем, продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тка­нью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл пита­тельной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую в даль­нейшем исследуют. Возможно взятие проб хориальной ткани и в случаях бихориальной двойни.

Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматоч-ная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса новорожденных (менее 2500 г), пороки развития плода. Пери­натальная смертность достигает 0,2-0,9 %.

Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить наличие инфекции половых путей и симптомы угрожающего выкидыша.

Фетоскопия

Фетоскопия - непосредственный осмотр плода - используется для выявле­ния врожденной и наследственной патологии. Метод позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять для анализа образцы крови, эпидермиса. Фетоскопия осуществляется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.

Методика введения фетоскопа: после соответствующей об­работки кожи под местным обезболиванием в стерильных условиях прои­зводят небольшой разрез кожи и троакар, находящийся в канюле, вводят в полость матки. Затем троакар извлекают, получают пробу амниотической жидкости для исследования и в канюлю вводят эндоскоп. При необходи­мости можно определить глубину введения эндоскопа с помощью ультра­звукового датчика. По достижении плаценты врач может осмотреть сосуды плаценты и произвести забор крови из сосудов пуповины; при невозмож­ности получить пробы крови плода можно взять аспират из плаценты. Ввиду офаниченности поля зрения эндоскопа обычно невозможно осмотреть весь плод за одну процедуру. В связи с этим рекомендуется производить целе­направленный осмотр какой-либо части плода. При необходимости после осмотра плода специальными щипцами производят биопсию нужного участ­ка кожи. По окончании операции инструменты извлекают из матки, про­водят кардиомониторный контроль за состоянием плода и наблюдение за беременной в течение 24 ч.

К осложнениям фетоскопии относятся излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Такие осложнения, как кровотечения и развитие инфекции, образование небольших поверхностных гематом на конечностях плода, крайне редки. В связи с возможностью прерывания беременности фетоскопия применяется редко.

4.3.13. Исследование гормонального профиля

Биологические методы диагностики беременности. Среди наиболее распро­страненных биологических реакций на беременность можно назвать гормо­нальную реакцию Фридмана, Ашгейма - Цондека, гормональную реакцию на лягушках (реакция Галли - Майнини).

Реакция Фридмана. Крольчихе в ушную вену вводят мочу жен­щины. Если моча содержит ХГ, то через 12 ч после введения мочи у крольчихи происходит овуляция.

Реакция Галли - Майнини. Основана на способности самцов лягушек выделять сперму в эякуляторные протоки под влиянием ХГ, содер­жащегося в моче беременных женщин.

Тест Ашгейма - Цондека. После инъекции мочи беременной женщины, в которой содержится ХГ, инфантильным самкам мыши массой 6-8 г в их яичниках наблюдают кровоизлияния в фолликулы и формиро­вание желтого тела.

В настоящее время биологические методы диагностики беременности утратили свою ведущую роль и предпочтение отдается иммунологическим методам.

Иммунологические методы диагностики беременности. К иммунологичес­ким методам относятся различные методы определения в сыворотке и в моче хорионического гонадотропина (ХГ) или его р-субъединицы (р-ХГ). Предпочтение отдают радиоиммунологическому методу количественного определения р-ХГ в сыворотке крови, так как он обладает высокой специ­фичностью и чувствительностью. Положительную оценку заслужили имму-ноферментные методы выявления ХГ в моче, а также другие варианты иммунологических тестов (капиллярные, пластиночные). Имеют право на

существование такие широко известные серологические методы определе­ния ХГ в моче, как реакция торможения агглютинации эритроцитов или осаждения частиц латекса.

Все лабораторные методы диагностики беременности высокоспецифич­ны: правильные ответы наблюдаются в 92-100 % случаев уже с 9-12-го дня после оплодотворения яйцеклетки. Однако эти методы позволяют устано­вить лишь факт существования беременности без уточнения ее локализации, поэтому не могут быть использованы для дифференциальной диагностики маточной и эктопической беременности.

Агглютинация, или тест фиксации латексными частицами, - метод определения уровня ХГ в моче. ХГ выделяется с мочой уже через 8 дней после оплодотворения. Несколько капель мочи пациентки смешивают с AT и ХГ, затем к этой смеси добавляют латексные частицы, покрытые ХГ. Если ХГ присутствует в моче, он связывается с AT; если ХГ отсутствует, то AT связывается с латексными частицами. Этот экспресс-тест положителен в 95 % случаев, начиная с 28-го дня после оплодотворения.

Радиоиммунологический тест. Исследуемым материалом слу­жит кровь. Определяют количественное содержание (3-субъединиц ХГ в плазме крови.

Радиологический метод. Исследуют кровь. Определяют количество (3-субъединиц ХГ, конкурирующего с меченым ХГ за связывание с реце­пторами ХГ клеток желтого тела коровы. Эта экспресс-проба достаточно чувствительна, но не столь специфична, как радиоиммунологический тест.

Методы оценки состояния плаценты и плода. В процессе беременности для оценки функции плаценты и состояния плода проводится определе­ние следующих гормонов: хорионического гонадотропина (ХГ), плацен­тарного лактогена (ПЛ), прогестерона, эстрогенов, пролактина, дегидро-эпиандростерона сульфата (ДГЭАС), тиреоидных гормонов и кортико-стероидов.

Для определения уровня гормонов используются следующие методы:

Однократный анализ мочи;

Анализ суточной мочи (компенсирующий суточные колебания секре­ ции гормонов);

Исследование крови беременной;

Определение содержания гормонов в амниотической жидкости.

В настоящее время содержание большинства гормонов в биологических жидкостях определяется радиоиммунологическим методом. Содержание ХГ в крови и моче можно определять биологическим, иммунологическим и радиологическим методами. Иммунологические (в том числе радиоиммуно­логические) тесты обладают более высокой специфичностью и чувствитель­ностью, чем биологические методы.

Знание нормальных показателей содержания гормонов (см. Физиология беременности) необходимо для выявления патологии беременности и степе­ни риска развития осложнений для плода. При этом необходимо учитывать суточные колебания уровня гормонов. Дефицит ряда гормонов, необходи­мых для нормального течения беременности, может быть скорригирован их экзогенным введением.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Биопсия хориона - исследование, которое позволяет выявлять врожденные и наследственные патологии на ранних сроках беременности. При нем берутся пробы хориона, который в дальнейшем формирует плаценту.

Стоит отметить, что никаких манипуляций с самим плодом не проводят, поэтому биопсия хориона считается достаточно безопасной. После процедуры риск развития самопроизвольного аборта составляет всего 2%. Данное исследование дает точные результаты, но является болезненным и способным вызывать резкое недомогание беременной, поэтому проводится строго по показаниям. При этом затрачивается совсем немного времени, а результаты готовы через 3-4 дня.

Существует 2 основных вида данной манипуляции:

Вагинальная биопсия ворсин хориона - проводится в промежутке между 8 и 12 неделями вынашивания плода. Под контролем УЗИ через влагалище в матку вводится специальный инструмент, который размещают между эндометрием и хорионом (он является плодовой оболочкой). При данной манипуляции ворсинки на хорионе срезаются или всасываются. В дальнейшем они подлежат лабораторному исследованию. Такая процедура абсолютно безболезненна.

Брюшная биопсия ворсинок хориона - делается между 9 и 11 неделями беременности. Иногда данная манипуляция может применяться во втором и третьем триместре, так как позволяет быстро получить результаты, особенно это касается случаев, когда мало околоплодных вод, поэтому амниопункция невозможна. Для проведения манипуляции пациентка ложится на спину. Врач с помощью УЗИ-аппарата определяет положение плаценты, маточных стенок, а также выясняет будущее безопасное место прокола. Для забора необходимого материала одной иглой проводится прокол брюшной и маточной стенки, другой - забирается проба клеток для дальнейшего исследования. Стоит отметить, что место прокола обязательно обрабатывают местным анестетиком с хорошими обезболивающими свойствами.

Биопсия хориона чаще всего назначается беременным, у которых повышен риск рождения ребенка с генетическими нарушениями, хотя любая женщина при желании может пройти данное обследование во время вынашивания плода.

Какие же патологии можно обнаружить с помощью данной диагностической методики? Это прежде всего трисомии 13 и 18 хромосомы, муковисцидоз и а также Кроме этого, биопсия хориона позволяет выявлять еще примерно 100 хромосомных и генетических аномалий.

Стоит отметить важное преимущество данной диагностики - она может применяться гораздо раньше, чем амниоцентез (уже на 10 неделе беременности). Кроме этого, результаты можно получить достаточно быстро - в большинстве случаев на первой неделе после обследования.

Надо сказать, что биопсия хориона также может выявить плацентарный мозаицизм, когда одни клетки имеют нормальный хромосомный набор, а другие сформировались с определенными аномалиями.

После обследования могут появляться мажущие кровянистые выделения и схваткообразные боли в животе. Также могут выделяться из влагалища (в незначительном количестве). При появлении любых необычных симптомов следует обратиться к врачу, который ведет беременность.

www.whitepl.ru

Дородовая диагностика

Во время беременности используются различные методы диагностики, цель которых – определить, насколько нормально развивается малыш и благополучно ли протекает беременность. Обследования проводятся с помощью скрининга и инвазивных процедур.

Скрининг – это комплекс обследований, который включает УЗИ и забор биоматериала (проб крови) для определения состояния плода и здоровья будущей мамы.

Инвазивные методы предусматривают медицинское вторжение в обследуемый орган, в данном случае в матку. Это увеличивает риск прерывания беременности – по диагностическим данным самоаборт происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии, например, синдром Дауна. К таким же методам обследования относится и хорионбиопсия.

Техника проведения процедуры следующая. Отделяют от плаценты биоматериал – ворсин хориона, и далее его исследуют для выявления врожденных заболеваний и патологий, обусловленных генетическим фактором. Эту процедуру еще называют аспирация или биопсия ворсин хориона.

В зависимости от выбранного доступа различают трансабдоминальный и трансцервикальный способы. Выполняется забор материала 1 и 2-мя иглами.

Рекомендуется пройти это обследования при наличии следующих показаний:

  • возраст старше 35 лет;
  • если у одного из членов семьи уже имеется синдром Дауна или в прошлые беременности у плода или у ребенка выявили хромосомные болезни;
  • аномалии кариотипа родителей;
  • неблагоприятный скрининг І триместра;
  • есть вероятность наличия Х-сцепленных генных заболеваний, и необходимо поэтому точно знать пол ребенка.

Противопоказания к процедуре весьма относительные:

  • воспалительный процесс местного или общего характера;
  • риск самоаборта.

Перед проведением обследования уточняется состояние матки – ее тонус, и проводится санация поля обследования.

Конечно же, беременная должна принести с собой обменную карту, в которой отмечено, что все необходимые анализы она сдала – от общих, до резус-фактора и специфических обследований на хронические инфекции.

Что же такое хорион, биопсия которого отвечает наиболее четко на основные вопросы родителей – какое состояние здоровья у будущего ребенка?

Хорион – это зародышевая внешняя оболочка. Она образуется на самом раннем сроке вынашивания, и состоит из сосудов, которые обеспечивают питание младенца во время всей беременности.

Сначала сосуды, соединяющие зародышевую оболочку со стенками матки, тоненькие, но мере увеличения срока выросты эти становятся более плотными, расширяются – это необходимо, так как потребности плода растут по мере его формирования. Тоненькие сосуды превращаются в ворсины хориона, а сам он преобразуется в плаценту. Ворсины хориона содержат тот же хромосомный набор, что и будущий младенец, поэтому по ним можно выявить генетические аномалии.

Уже на первом сеансе УЗИ исследуется состояние хориона, где он локализуется: на передней или задней стенке матки, достаточно ли высокое прикрепление. По толщине хориона на начальных сроках беременности уточняется ее срок.

Хорион обеспечивает газообмен между матерью и плодом, защищает его от проникновения инфекции, обеспечивает выделительные функции.

На ранней стадии – до 9 недели – хорион кольцевидный, затем он преобразуется в гладкий и ветвистый, а потом трансформируется в плаценту.

Киста хориона – это единичный участок, который образовывается вследствие воспалительного процесса на ранних сроках беременности или перед ее наступлением – в него не поступает кровь и от основной плаценты он отделен. На состояние беременности одиночные образования влияния не оказывают.

Гиперплазия хориона – повышенное количество расширенных капилляров. Если беременность будет перенашиваться, повышается возможность сохранить младенцу жизнь.

Гипоплазия хориона – его неполное развитие, сосуды сформировались не полностью и для кровоснабжения плода их недостаточно. Является угрожающим состоянием.

Когда в заключении, выданном на 10-11 неделе беременности, написано: «неизмененная структура хориона», за состояние беременности можно не волноваться – она абсолютно благополучная.

Чтобы биопсия хориона прошла быстро и не пришлось подвергать беременную дополнительному ожиданию, для улучшения визуализации требуется предупредить пациентку – мочевой пузырь не должен полностью опорожнятся перед исследованием.

Наиболее благоприятный срок проведения процедуры – 11-12 недель:

  • Трансабдоминальную биопсию проводят с помощью пункционного адаптера. На экране монитора видно, насколько глубоко погружается в хорион игла;
  • Методики забора биоматериала две;
  • Одноигольный метод – иглой пунктируют последовательно брюшную стенку, стенку матки, ткань хориона;
  • Двухигольный – пунктирование проводится внешней иглой, которая прокалывает стенки брюшины и матки, а забор биоматериала осуществляется внутренней биопсийной иглой;
  • Забор материала осуществляется метолом аспирации, для извлечения биоматериала присоединяют шприц.

Если хорион локализуется на задней стенке матки, то выполняется трансцервикальная биопсия. Пациентка во время нее находится в гинекологическом кресле.

Шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, для доступа используется гибкий полиэтиленовый катетер с мандреном внутри. Катетер вводят в цервикальный канал, затем во внутренний зев, и между хориальной оболочкой и стенкой матки направляют в ткань хориона. К мандрену присоединяют шприц, создают за счет него отрицательное давление в матке и проводят аспирацию ворсин, постепенно изымая катетер из толщи ткани хориона.

Иногда полученного материала при заборе не хватает для обследования, так как достоверный показатель можно получить при наличии 5 мг ткани хориона. В этом случае забор материала повторяют. Врачи считают, что никакого риска для беременности повторное проведение процедуры не представляет.

При выполнении процедуры трансабдоминальным методом женщина может чувствовать спазмы внизу живота во время нее и после, ощущения напоминают менструальные боли средней выраженности. При трансцервикальном способе возникают те же ощущения, что и при плановом гинекологическом осмотре.

Вся процедура занимает около часа, не более, и если она прошла без осложнений, пациентка может покинуть медучреждение.

После трансцервикальной хорионбиопсии осложнения диагностируются в 1 из 3 случаев – это кровянистые выделения. В большинстве случаев к концу недели после обследования они прекращаются сами, но иногда состояние требует лечения. Может сформироваться ретрохориальная гематома – состояние требует наблюдение. Оно обычно самоликвидируется на 16 неделе.

При трансабдоминальном обследовании кровомазание встречается в единичных случаях.

Также имеется вероятность развития воспалительных процессов – если во время обследования в ткани хориона внедрится болезнетворная флора. Риск развития инфекции плаценты – хориоамнионита – составляет 0,3% случаев.

Такое же минимальное количество следующих осложнений при трансцервикальной хорионбиопсии: нарушение целостности оболочки плода и повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови будущей матери.

Решение о необходимости проведения биопсии хориона принимается вместе с врачом-генетиком – если вероятность появления патологий минимальная, то подвергать риску прерывания беременность считается нецелесообразным.

Срок проведения процедуры небольшой и прерывание беременности при выявлении серьезных аномалий развитии плода осуществляется абортивно, что не наносит серьезного ущерба женскому здоровью – на этом сроке аборты проводятся даже в женских консультациях, если женщина не планирует сохранять беременность.

После забора биоматериала диагностируются следующие заболевания:

  • муковисцидоз;
  • Синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера;
  • гемофилия;
  • фениклетонурия.

Таким образом можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий.

Достоверность диагностики – 99%.

Если женщина не рассматривает варианта прерывания беременности вне зависимости от результата скрининга, то она может от него отказаться.

Однако если знать точно о возможностях рождения младенца с аномалиями, можно успеть заранее подготовиться к особенностям выхаживания и воспитания такого малыша морально и – что тоже очень важно – экономически. Здоровья вам и вашему малышу!

mjusli.ru

Инвазивные методы для диагностики патологий

Будумамой → Обследования беременной → Инвазивные методы для диагностики патологий

Для более точной диагностики патологий развития плода, кроме биохимического скрининга и УЗИ могут потребоваться и другие методы. Это особые методы пренатальной диагностики, которые проводятся только по показаниям и действительной необходимости. Самостоятельно по собственному желанию без назначения даже в условиях платных медицинских центров проводить эти методы нельзя. Мы рассмотрим некоторые методы инвазивной диагностики, проводимые в ранние сроки беременности.

Трансцервикальная аспирация ворсин хориона

Это один из самых старых методов и в настоящее время остается одним из самых распространенных. Процедура проводится при положении женщины на гинекологическом кресле. Анестезия, как правило, не требуется т. к. болевые ощущения в подавляющем большинстве, отсутствуют, или выражены очень слабо. При необходимости возможно обезболивание. Трансцервикальная аспирация ворсин хориона проводится под контролем УЗИ. Часто необходима наполненность мочевого пузыря. Для проведения аспирации используется специальный катетер. Он вводится через шейку матки. После попадания катетера близко к хориону к катетеру подсоединяют шприц и таким образом берутся ворсины.

Трансцервикальная биопсия ворсин хориона при помощи щипцов

Во время проведения этого обследования ворсины хориона берут при помощи специальных щипцов. Процедура проводится под контролем УЗИ. Материал берут через цервикальный канал. Процедуру проводит только специалист, поэтому процент успеха составляет 98%. Многие будущие мамы боятся осложнений, которые действительно могут быть, но их процент очень низок. По мнению многих специалистов, риск прерывания беременности не превышает 1,6%.

Трансабдоминальная аспирация ворсин хориона

Это обследование проводят при помощи специальной иглы и обязательно под контролем УЗИ. Женщина лежит на спине, ей делают обезболивание и обрабатывают кожу живота. Вся процедура проводится через переднюю брюшную стенку (через живот). После того как игла введена, к ней присоединяют шприц и проводят аспирацию хориона. Если по каким-то причинам процедура не удалась, повторную попытку делают сразу, но третья попытка не проводится, манипуляцию в этом случае откладывают на 2-3 дня.

Ранний амниоцентез

Такое обследование заключается в аспирации околоплодных вод (взятии их на анализ). Процедуру проводят с обезболиванием. Процедура проводится под контролем УЗИ, при помощи специальной иглы которую вводят через переднюю брюшную стенку (через живот). Сложность заключается в том, что иногда тяжело взять необходимое количество околоплодных вод на таком раннем сроке. Также ответ анализа занимает относительно длительное время.

Эмбриоскопия

Если женщина имеет высокий риск патологии плода, то иногда возможно назначение этого дополнительно обследования. Оно проводится до 12 недель беременности и позволяет врачу практически своими глазами увидеть эмбрион. Перед обследованием необходима обязательная консультация генетика т. к. показания очень строгие. Процедура проводится при помощи эндоскопии, используется специальный оптический прибор. Вариант проведения обследования определяется индивидуально.

Кордоцентез

Этот метод в основном применяется во 2 триместре, но иногда возможно его проведение в конце 1 триместра. Обследование позволяет получить и исследовать анализ крови плода.

Редактор: врач акушер-гинеколог, стаж работы 11 лет,

Созинова Анна

Автор: Нина Румянцева Корректор текста: Семенова А. Последнее обновление 02.08.2011

Перепечатка без активной ссылки запрещена

Вся информация в статье, а также нормы и таблицы представлены только для общего ознакомления. Она не дает оснований ставить себе диагноз или назначать лечение самостоятельно. Всегда обращайтесь к врачу!

www.budumamoi.ru


Смотрите также